Artykuły i poradniki Choroba DiGeorge:

Kilka słów:

26 lipca 2014 r. po raz pierwszy obchodzony będzie Międzynarodowy Dzień Gauchera. Dzień został ustanowiony w 160 rocznicę urodzin francuskiego dermatologa, który jako pierwszy odkrył rzadką, lizosomalną chorobę spichrzeniową, nazwaną jego imieniem. Do dziś dzięki jego odkryciu udało się zdiagnozować około 10 tysięcy ludzi na całym świecie, w tym około 60 osób w Polsce.

Kilka słów:

Zmiana rysów twarzy, powiększenie dłoni, stóp, języka to podstawowe objawy akromegalii. Choć chorobę widać na pierwszy rzut oka, wciąż głównym problemem pozostaje właściwa i wczesna diagnoza. Trwa kampania budująca świadomość na temat charakterystycznych objawów akromegalii.

Kilka słów:

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego apeluje do Ministerstwa Zdrowia o poprawę dramatycznej sytuacji chorych. Polska pozostaje jedynym krajem Unii Europejskiej, który nie uznaje ratującej życie terapii, stosowanej na całym świecie.

Kilka słów:

Światowy Dzień MPS, został ustanowiony 7 lat temu, aby zwrócić uwagę na tę rzadką i trudną do zdiagnozowania chorobę genetyczną.

Kilka słów:

12 maja po raz drugi w Polsce obchodzimy Dzień Wiedzy o Akromegalii. To rzadka, ale bardzo charakterystyczna choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Objawy są widoczne na pierwszy rzut oka: powiększone dłonie, stopy, rysy twarzy.

Kilka słów:

Akromegalia to rzadka, ale bardzo charakterystyczna choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Objawy są widoczne na pierwszy rzut oka: powiększone dłonie, stopy, rysy twarzy. Wciąż jednak problemem pozostaje właściwa diagnostyka. 12 maja po raz drugi w Polsce będziemy obchodzić Dzień Wiedzy o Akromegalii.

Kilka słów:

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.